医学服务

       人类视网膜视锥细胞的感光功能由 OPN1LW、OPN1MW、OPN1SW三种视蛋白编码基因调控，其中 OPN1LW与OPN1MW高度同源且串联于X染色体Xq28 区域，其变异是遗传性色觉缺陷的主要诱因，红绿色盲为最常见类型，且该基因簇表达受上游 LCR 调控，LCR 缺失、基因重排、致病性 SNV 及特定外显子核苷酸变异组合等，还会引发蓝色单色视、伯克霍尔德病2型/ 4型等疾病；目前针对该基因簇的特异性诊断检测稀缺，多纳入广谱检测且依赖短读长 NGS 技术，无法区分高度同源基因，也未整合拷贝数与序列分析，易漏诊携带者、影响相关视网膜疾病识别，而长读长测序技术为突破这一检测瓶颈、实现精准诊断提供了新方案。

浩瑞基因自主研发的红绿色盲基因分型产品，与PacBio测序平台实现高度定制化适配，深度耦合平台HiFi高保真测序模式的核心优势，达成红绿色盲基因检测的技术跨越式突破。直接获取OPN1LW与OPN1MW基因完整全长序列，精准捕获基因缺失、重组、融合等复杂变异；同时凭借适配体系带来的同源区分能力，清晰界定两个高度同源基因的单倍型，甚至精准解析OPN1MW多拷贝的具体排列及突变来源，真正实现单碱基分辨率的全面精准分型，成功破解传统技术在该基因簇检测中的核心瓶颈。

产品优势

临床应用场景

（1）视力筛查与早诊早干预

红绿色盲由遗传因素导致视锥细胞功能异常，目前尚无根治手段，对轻度色弱或症状轻微的患者，早诊断、早干预具有重要临床价值。尽早确诊可及时采取干预措施，降低色觉障碍对学习、生活及职业选择的负面影响。尤其在儿童期确诊后，可通过专业色彩视觉训练挖掘视觉潜力、提升色觉认知，搭配个性化指导帮助孩子适应自身状况，规避自卑、焦虑等心理问题，助力其健康成长。

（2）辅助优生优育与遗传咨询

通过检测夫妻双方红绿色盲致病基因携带状态，可精准测算子代遗传色觉障碍的概率，为优生优育提供科学依据。若孕期检测发现胎儿携带致病基因，可辅助夫妻做出合理孕期决策，提前规划后续养育方案，缓解育儿焦虑。该检测为遗传咨询提供精准的遗传信息支撑，帮助育龄家庭预判后代患病风险，制定个性化生育计划，践行科学优生理念。