医学服务

1. 临床科研：助推发现新分型

        浩瑞基因联合多家合作单位，已成功发现十余种HLA等位基因新分型，相关成果已陆续提交至IMGT组委会。这一系列突破为HLA新分型的挖掘提供了强有力的技术支撑，助力HLA临床研究迈入新的发展阶段。

浩瑞助力已发现的新分型

2. 三代测序精准鉴定NGS中“模棱两可“的分型结果

         深圳市血液中心输血医学研究团队采用NGS测序平台对1例造血干细胞捐献者标本进行HLA基因分型，结果发现标本存在HLA-DRB1*11新等位基因（DRB1*11:NEW，12:01），但由于DRB1第1内含子太长，突变点离附近的杂合点都太远，没有reads能覆盖，无法确定突变点位于哪个基因，只是软件随机分配的结果。为确认分型结果，采用PacBio长读长测序技术（送浩瑞基因）对该位点进行检测，分型结果为HLA-DRB1*11:01，12:10，成功确认突变位点的实际位置。

NGS结果

单分子测序结果

              文献来源于：刘洁,杨冰娜,全湛柔,等.中国实验血液学杂志, 2025, 33(6):1733-1738.