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1. 发现携带FUT1新突变的类孟买A个体

实验室检测：献血者，血型正反定型不符。

u 正定型：不与抗-A、抗-B或抗-H凝集；

u 反定型：与B细胞强凝集；

u 吸附放散试验可检测到微量A抗原；

u Lewis分型：Le（a–b+），提示其为secretor。初步判断为类孟买A表型。

Sanger测序：基因型为ABO*A1.02/O.01.02，与血清学表型一致。FUT2在功能性Se³⁵⁷位点为纯合子（亚洲常见），提示为分泌型。FUT1存在已知突变c.551_552delAG（FUT1*01N.06等位基因）和新发现错义突变c.932G>A杂合子。

浩瑞PacBio测序：确认这两个突变分别位于两条独立的DNA链上，基因型为FUT1*932A/*01N.06。该新型错义突变c.932G>A导致第311位氨基酸由甘氨酸变为天冬氨酸（p.Gly311Asp），被预测为“致病性突变”，完全或部分抑制α1,2-岩藻糖基转移酶活性，从而导致H抗原缺乏。

文献：Shi L, Ma L, Feng C, et. al. Transfusion. 2024 Aug;64(8):E32-E33.

2. 发现罕见p表型个体

病史简介：女，56岁，汉族，肾恶性肿瘤，无输血史。三次怀孕，两个健康，一次流产。在术前血液准备过程中，发现ABO血型正反定型不符。正定型为AB型；反定型中，患者血清对A、B、O型红细胞均呈阳性反应。

抗体检测：该患者红细胞为P1-和P-型。由于血清学检测中缺乏市售抗P^k和抗PX2抗体，仅凭血清学检测无法明确判定P^k和PX2抗原的表达状态，需进一步测序分析。

Sanger测序：A4GALT基因编码区存在c.343A>T和c.903C>G突变。B3GALNT1基因中未检测到突变。

浩瑞PacBio测序：A4GALT基因具有rs5751348: G>T，c.343A>T，c.903C>G纯合突变；c.903C>G为同义突变，而c.343A>T可能编码一个截短的115个氨基酸的蛋白质序列（p. Lys115Ter）。rs5751348： G>T与P2（P1阴性）表型相关。B3GALNT1基因中未检测到突变。

根据测序结果、血清学检测结果及相关抗原的生物合成途径，最终确认该患者红细胞为P-、P1-和P^k-型。

文献：Wei X, Xiang D, Fan L, et. al. Transfus Med. 2025 Aug;35(4):359-365.