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1. 精准鉴定新变异所致B_el亚型

简要病史：女，47岁，因月经过多及月经周期延长入院。

实验室检查：正定型未出现抗-A和抗-B凝集，抗-H和抗-D 4+凝集。反定型抗-Ac 4+凝集。吸收放散试验确认存在B抗原，唾液检测检出H物质。血清学结果表明是B_el亚型。

浩瑞PacBio测序：一条单倍型是ABO*O.01.01 (c.261delG)。一条单倍型是ABO*BEL.new（c.29-3C>G，c.297A>G、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A）。位于内含子1末端的c.29-3C>G新变异，靠近内含子GU-AG剪接序列中的保守AG二核苷酸，可能会触发选择性剪接。认为c.29-3C>G变异在外显子2中诱导了剪接缺陷，导致GTB异常，从而产生B_el表型。

文献：Kong Y, Wang L, Kong C, et.al.Transfusion. 2024 Jul; 64(7):E28-E29.

2. 精准锁定新变异，助力B表型弱化诊断

简介：女，20岁，供体，血型异常。

实验室检查：正定型：抗-B呈弱凝集（±），抗-H呈4+凝集。反定型：A1细胞呈4+凝集，与B、O或自体细胞无凝集。吸收放散试验检测到B抗原凝集强度为3+。

Sanger测序：ABO*O.01.02/ABO*B.01。

浩瑞PacBio测序：一条单倍型携带ABO*O.01.02等位基因，另一条单倍型B等位基因存在一个新变异。该变异涉及ABO*B.01外显子1第27位胞嘧啶碱基的缺失c.27delC，导致移码突变p.(Gly10GlufsTer11)。

文献：Shao L, Ma L, Xiao JY, et.al.Transfus Med. 2025 Feb; 35(1):103-105.

3. 解析近剪切区域新突变所致罕见A_el亚型

简介：年轻男性，体检时血型血清学实验格局不符合兰德斯特定律。

实验室检查：抗-H呈3+，抗-D呈4+凝集。吸收放散证实存在弱A抗原；唾液中检测到H物质，糖基转移酶活性检测未发现存在A-转移酶。抗体筛选试验阴性。根据血清学特征，可归类为A_el亚型。

浩瑞PacBio测序：ABO基因的外显子6和7中发现c.261delG和c.467C>T突变，内含子1中c.29-10T>A杂合突变。ABO基因单倍型分析显示基因型为ABO*A1.02/ABO*O.01.01，且在内含子1的29-10位点存在T>A的杂合突变，该突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物的正常剪接，从而导致携带该突变的单倍体出现表型A_el。

文献：Wang C, Tang Y, Zhang P, et.al. VoxSang. 2024 Jan; 119(1):74-78.

4. 精准鉴定B/O血型嵌合体

简介：女，33岁，无特殊病史。妊娠期产检ABO血型正反定型不一致。

实验室检查：正定型抗-A不凝集，抗-B和抗-AB呈混合凝集，抗-H4+凝集；反定型A1c呈3+s凝集，Bc不凝集，意外抗体筛查阴性。

Sanger测序：基因型为ABO*O.01.01/ABO*O.01.01。峰图中在B基因的SNP位点未见明显杂合突变峰。

浩瑞PacBio测序：ABO三段测序数据分别得到2种单倍型，一条单倍型为ABO*O.01.01，另一条低reads数单倍型为ABO*B.01。两种单倍型reads数上呈现数量级程度的差异，经测序结果分析表明该患者存在部分ABO*B.01嵌合。

文献：李蕊蕊,崔丛丛,郝萧. 中国输血杂志, 2025, 38(3):421-425.