1. 单倍体分型的应用体现在那些方面?
单倍体分型可以支撑单倍体基因组精准注释,明确等位基因功能差异;解析等位基因特异性表达模式,揭示基因表达调控机制;精准挖掘单倍体上的遗传变异,助力变异功能验证;为群体遗传学研究提供精准单倍型数据,支撑祖先推断、遗传多样性分析;为临床相关研究提供可靠的单倍体层面支撑。
2. 长读长测为什么适合 phasing?
长读长测序能够有效跨越多个杂合变异位点,可在单条测序reads上直接呈现多个遗传变异的连锁排布关系,从而构建更长的phase block,大幅提升phasing连续性与准确性,尤其适合高杂合、高重复物种。