单倍型(haplotype),指的是位于同一条染色体上、能够作为一个整体共同遗传的一组等位序列组合。在一个二倍体个体中,同一条染色体通常来自父本和母本各一份。尽管它们在宏观结构上高度相似,但在碱基层面却往往存在大量差异。这两条染色体并不是“随机拼接”的变异集合,而是分别携带着成套、彼此关联的变异模式——这两套模式,正是两个不同的单倍型。
单倍体分型:指的是要把一个二倍体(甚至是多倍体)基因组上的等位基因(或者杂合位点),按照其亲本正确地定位到父亲或者母亲的染色体上,最终使得所有来自同一个亲本的等位基因都能够排列在同一条染色体里面。针对多倍体进分型,短读测序方法无法克服的杂合位点之间的距离及染色体的物理分离等问题,而单分子长读长测序技术方法提供了更长的读长,克服了以前的限制。
应用方向:基因型-表型关联分析,群体遗传历史推断,估算染色体重组率、重组热点等重要遗传参数,于探索频发突变、选择信号以及基因表达的顺势调控。
单倍型精度的基因组从头组装步骤